이전에 알려지지 않은 알츠하이머병 유전자 42개 발견

이 연구는 새로 발견된 많은 유전자가 염증과 면역 체계가 뇌 세포를 손상시키는 방식을 제어하는 ​​신체의 단백질 간의 매우 상세한 상호 작용에 초점을 맞추고 있음을 발견했습니다.

전문가들은 이 발견이 과학자들에게 치명적인 뇌 질환의 위험을 줄일 수 있는 치료법, 약물 및 생활 습관 변화에 대한 잠재적인 새로운 표적을 제공할 것이라고 말합니다.

“알츠하이머의 미래는 정밀 의학과 예방입니다.”라고 플로리다 애틀랜틱 대학교 슈미트 의과대학 뇌 건강 센터 알츠하이머 예방 클리닉 원장인 Dr. Richard Isaacson은 말했습니다.

연구에 참여하지 않은 아이작슨은 “이 논문은 궁극적으로 보다 정확하게 알츠하이머병을 표적으로 하는 많은 도구를 우리 도구 상자에 제공합니다”라고 말했습니다.

새로운 질병 경로

글로벌 연구는 임상적으로 알츠하이머병 진단을 받은 111,326명의 게놈을 분석하고 677,663명의 인지적으로 건강한 개인의 유전자와 비교했습니다. 게놈은 15개 이상의 EU 회원국, 아르헨티나, 호주, 브라질, 캐나다, 아이슬란드, 나이지리아, 뉴질랜드, 영국 및 미국의 클리닉에서 제공되었습니다.

이 연구는 알츠하이머병의 위험 증가와 관련된 75개의 유전자를 확인했으며 그 중 33개는 이미 알려져 있습니다. 수년간의 연구를 통해 베타 아밀로이드와 타우의 역할도 확인되었습니다.

알츠하이머병과 관련된 것으로 밝혀진 42개의 새로운 유전자 중 몇몇은 의심되지만 불확실한 질병 진행 경로에 클러스터링되어 있습니다. 그러한 경로 중 하나는 세균의 침입으로부터 우리를 보호하도록 설계된 신체의 면역 체계입니다.

많은 유전자가 신체가 유전자를 활성화하고 세포 사멸을 예방하는 데 필요한 LUBAC라고 하는 면역 조절제와 연결되어 있습니다. 이 연구는 또한 손상된 뉴런을 제거하는 “쓰레기 제거”를 담당하는 뇌의 면역 세포인 미세아교세포가 알츠하이머병 환자에게 중요한 역할을 한다는 것을 발견했습니다.

새로 발견된 유전자 중 일부는 미세아교세포의 효율성을 떨어뜨려 질병을 가속화할 수 있다고 Williams는 말했습니다.

연구에 따르면 또 다른 주요 경로는 염증과 관련된 유전자를 포함합니다. 신체는 염증을 방어기제로 사용하여 병원체를 죽이지만 손상된 세포를 제거하는 역할도 합니다.

연구에서 두드러진 단백질 중 하나는 종양 괴사 인자-알파(tumor necrosis factor-alpha)로, 면역 체계가 염증을 조절하도록 만들어졌습니다. 이 연구는 TNF와 관련된 유전자 그룹을 발견했습니다. 화학 물질의 실제 역할은 싸우기 위해 신체의 방어를 구성하는 것이지만, 류마티스 관절염, 건선 관절염, 크론병 및 제1형 당뇨병과 같이 신체가 스스로 활성화되는 많은 자가면역 질환의 원인이기도 합니다.

이 연구를 통해 추가적인 복잡한 유전적 상호작용이 발견되었으며, 이 모든 사실을 통해 “알츠하이머병은 다인성 질환이며 다양한 질병으로 구성되며 모든 사람에게는 자신만의 경로가 있습니다”라고 아이작슨은 말했습니다.

“의사들은 항상 ‘알츠하이머에 걸린 사람을 보면 알츠하이머에 걸린 사람을 본다’고 말합니다.” 질병은 사람마다 다르게 나타나고 다르게 발전한다고 그는 말했습니다.

일반적인 원인?

이 연구의 또 다른 주요 통찰력은 파킨슨병, 전두측두엽 치매, 루이체병 및 근위축성 측삭 경화증과 같은 뇌 질환이 동일한 유전적 기반을 가질 수 있다는 것이었습니다. “전반적으로 이러한 데이터는 신경퇴행성 질환 간의 잠재적 연속성을 강조할 수 있습니다.”

Weill Cornell Medicine과 New York Presbyterian에서 알츠하이머 및 파킨슨병 예방을 전문으로 하는 신경과 전문의인 Kilian Newtis는 말했습니다.

연구에 참여하지 않은 Newtis는 “이것은 우리가 이전에 이해한 것보다 이러한 질병 과정 사이에 더 큰 의사 소통이 있을 수 있음을 확인시켜줍니다.”라고 말했습니다.

“젊은 사람들은 유사한 유전적 위험을 가지고 있을 수 있으며 한 사람에게는 파킨슨병을, 다른 사람에게는 알츠하이머병으로 이어질 수 있습니다.”라고 그녀는 말했습니다. “사실, 그것은 덜 중요합니다. 중요한 것은 이것이 그들의 몸에 문제가 있다는 것을 이해하는 것이므로 일찍 시작하여 그 경로를 목표로 합시다.”

에딘버러 대학 뇌과학 부국장인 타라 스피어스-존스(Tara Spears-Jones)는 유전적 위험에 대한 보다 완전한 그림을 생성함으로써(향후 연구에서 명확하고 확인해야 함) “알츠하이머 위험을 예측하는 새로운 점수 시스템”을 개발했다고 말했습니다. 디스커버리 센터는 성명을 통해 밝혔다.

연구에 참여하지 않은 Spiers-Jones는 “이 도구는 연구자에게 유용할 것이지만 임상 시험에 참여하지 않는 사람들에게는 조만간 사용되지 않을 것입니다.”라고 말했습니다.

아이작슨(Isaacson)과 니오티스(Niotis)와 같은 임상 연구원들은 이와 같은 도구가 바로 환자들이 뇌 건강에 대해 걱정하는 바가 무엇인지 알고 있습니다.

사람들은 ‘나의 기회는 무엇입니까?’를 알고 싶어합니다. 그런 다음 아이작슨은 “내가 무엇을 할 수 있습니까?”라고 말했습니다. “오늘은 아니지만 가까운 장래에 알츠하이머병이나 다른 뇌 질환에 걸릴 확률을 보다 정확하게 계산할 수 있게 될 것입니다. 세심한 의료 및 생활 습관 관리에 도움이 됩니다.”