과학자, 최초의 완전한 인간 게놈 발표

2022년 3월 18일 인도 아마다바드에서 열린 홀리 축제에 참여하는 한 소녀의 유색 얼굴 초상화. REUTERS/Amit Dev

워싱턴 (로이터) – 과학자들은 목요일에 이전의 노력 이후에 남겨진 격차를 채우기 위해 최초의 완전한 인간 게놈을 발표했으며, 전 세계 79억 인구 사이에서 질병을 유발하는 돌연변이와 유전적 다양성에 대한 단서를 찾는 데 새로운 가능성을 제시했습니다.

2003년에 연구자들은 후에 인간 게놈의 완전한 시퀀싱이라고 불리는 것을 밝혀냈습니다. 그러나 그 중 약 8%는 완전히 해독되지 않았습니다. 그 이유는 주로 나머지와 결합하기 어려운 매우 반복적인 DNA 조각으로 구성되어 있기 때문입니다.

학자들의 연합은 이것을 다음과 같이 해결했다. 연구 사이언스 저널에 게재됨. 이 작업은 공식적인 피어 리뷰 프로세스 이전에 작년에 처음 발표되었습니다.

미국 국립보건원(National Institutes of Health) 산하 국립인간게놈연구소(National Human Genome Research Institute, NHGRI) 소장인 에릭 그린(Eric Green)은 “진정으로 완전한 인간 게놈 서열을 생성하는 것은 우리 DNA 체계에 대한 최초의 포괄적인 견해를 제공하는 놀라운 과학적 성과”라고 말했다. 현재 상황에서.

“이 기본 정보는 인간 게놈의 모든 기능적 뉘앙스를 이해하기 위한 많은 지속적인 노력을 강화할 것이며, 이는 차례로 인간 질병의 유전 연구를 가능하게 할 것입니다.”라고 Green이 덧붙였습니다.

컨소시엄의 완전한 버전은 30억 5500만 염기쌍, 염색체와 우리 유전자를 구성하는 단위, 단백질을 암호화하는 19,669개의 유전자로 구성됩니다. 이 유전자 중에서 연구자들은 약 2,000개의 새로운 유전자를 확인했습니다. 이들 중 대부분은 비활성화되어 있지만 115개는 여전히 활성 상태일 수 있습니다. 과학자들은 또한 약 2백만 개의 추가 유전 변이를 발견했으며 그 중 622개가 의학과 관련된 유전자에 존재했습니다.

이 결합은 텔로미어-텔로미어(T2T)라고 불렸는데, 모든 염색체 끝에 있는 구조의 이름을 따서 명명되었으며, 유전자 형태로 유전 정보를 전달하는 대부분의 살아있는 세포 핵의 실 모양 구조입니다.

NHGRI의 수석 연구원이자 T2T 리더 중 한 명인 아담 필립(Adam Philip)은 “미래에 사람의 게놈이 시퀀싱되면 DNA의 모든 변이를 ​​식별하고 해당 정보를 사용하여 의료 서비스를 더 잘 안내할 수 있을 것”이라고 말했습니다. 성명.

“인간 게놈 시퀀싱을 마치는 것은 마치 새 안경을 쓰는 것과 같았습니다. 이제 모든 것을 명확하게 볼 수 있으므로 모든 것이 의미하는 바를 이해하는 데 한 걸음 더 다가섰습니다.”라고 Felipe가 덧붙였습니다.

무엇보다도 새로운 DNA 염기서열은 소위 중심체(centromere) 주변 영역에 대한 새로운 세부 사항을 제공했습니다. 여기서 염색체는 각 “딸” 세포가 적절한 수의 염색체를 상속하도록 하기 위해 세포가 분열할 때 분리되고 분리됩니다.

University of California, Berkeley의 박사후 연구원인 Nicholas Altemos는 “이 이전에 누락된 게놈 영역의 전체 시퀀싱은 많은 염색체에 대해 완전히 알려지지 않은 이러한 영역이 조절되는 방식에 대해 많은 것을 말해주었습니다.”라고 말했습니다. . 진술.

Will Dunham의 보고, Rosalba O’Brien의 편집

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