6 년 전 청년기 이탈리아에서 미국으로 진단을 찾고 신비한 의학적 상태이로 인해 그녀는 걸을 수있는 능력을 잃고 그녀에게 호흡 관을 요청했습니다. 이제 연구원들은 초보자 인 Claudia DiGregorio와 다른 10 명의 어린이를 진단했습니다. 근 위축성 측삭 경화증 (ALS) 그것은 어린 시절에 영향을 미치고이 상태에서 일반적으로 보이는 것보다 더 느리게 발전합니다.
또한, 연구자들은이 유형의 ALS를 유발하는 것으로 보이는 유전자를 확인했으며, 그 결과를 설명하는 연구에 따르면이 상태에 대한 잠재적 인 치료법을 확인했을 수도 있다고 저널에 월요일 (5 월 31 일) 게재되었습니다. 자연 의학.
NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)의 선임 연구원이자이 연구의 선임 저자 인 Karsten Bonnemann은 그는 성명에서 말했다. “우리는 또한 우리의 발견이 다른 형태의 질병을 이해하고 치료하는 데 새로운 단서를 제공하기를 바랍니다.”
근 위축성 측삭 경화증은 씹기, 걷기, 말하기 및 호흡과 같은 자발적인 근육 운동을 제어하는 신경 세포의 점진적 퇴화 및 사망을 유발하는 희귀 질환입니다. NINDS. ALS를 가진 대부분의 사람들은 55 세에서 75 세 사이에 증상이 나타나며 질병은 일반적으로 빠르게 진행되며 진단 후 3 ~ 5 년 이내에 사망합니다.
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그러나 새로운 형태의 근 위축성 측삭 경화증으로 인해 증상이 훨씬 더 일찍 나타 났으며 종종 4 세 전후에 나타났습니다. 11 명의 환자 중 많은 환자에게 보행 문제와하지의 경련이 질병의 첫 징후였습니다. 10 대가되었을 때 Digregorio와 같은 많은 환자들은 이동을 위해 휠체어가 필요했고 호흡을 지원하기 위해 기관 절개 튜브가 필요했습니다. 2015 년 관보에 따르면 드 그레고리오가 미국으로 떠나기 전 15 세의 프란치스코 교황은 건강을 위해기도했다. 국립 보건원 기록, 국립 보건원에서 보도 자료.
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연구원들은 연구에 포함 된 첫 번째 환자 인 Digregorio에 대한 답을 찾았습니다. 이처럼 어린 나이에 증상을 보였지만 그녀와 그녀의 10 명의 다른 아이들은 심각한 쇠약이나 근육 마비를 포함한 신경 학적 검사에서 ALS의 특징적인 징후를 보였다고 연구원들은 말했다.
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“이 젊은 환자들은 ALS를 나타내는 많은 상부 및 하부 운동 뉴런 문제를 가지고 있습니다”라고 국립 보건원의 임상 연구 펠로우 인 Payam Mohasel 박사는 말했습니다. (운동 뉴런은 뇌 움직임을 제어하는 신호를 보내는 척수. 상부 운동 뉴런은 뇌에서 시작되어 척수에있는 하부 운동 뉴런으로 신호를 보냅니다. Mohasel은 “이러한 사례를 독특하게 만든 것은 발병 초기와 증상의 느린 진행이었습니다.”라고 말했습니다. “이로 인해 우리는이 독특한 형태의 ALS 뒤에있는 이유에 의문을 갖게되었습니다.”
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유전 적 시퀀싱을 사용하여 연구자들은이 환자들이 SPLTC1이라는 유전자의 특정 부분에서 유전 적 변화를 겪는 것을 발견했습니다. 이 유전자는 뇌 조직에서 많이 발견되는 스핑 고지 질이라는 지방의 생산에 관여합니다. Nieman Pick 질병 및 Tay-Sachs 질병을 포함하여 잠재적으로 치명적인 여러 신경 퇴행성 질병도 스핑 고지 질 대사 문제로 인해 발생합니다.
추가 연구에 따르면 SPLTC1의 돌연변이가 스핑 고지 질 수준을 증가 시켰습니다. 특히 연구진은 돌연변이가 스핑 고지 질 생성에 관여하는 효소를 “억제”한다는 사실을 발견했습니다. 이는 신체가 언제 중단해야하는지 알려주는 일반적인 피드백 시스템 없이도 이러한 지방을 계속 생산한다는 것을 의미합니다.
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연구원들은이 발견이이 “브레이크”를 복원하면 이러한 유형의 ALS를 치료할 수 있음을 의미한다고 말했습니다.
또 다른 실험에서 연구원들은 작은 간섭 RNA 또는 siRNA라는 치료법을 테스트했습니다. RNA 돌연변이 된 유전자 (이 경우 SPLTC1)를 “침묵”하기 위해 노력합니다. 실험실 접시에 대한 연구에서 치료는 스핑 고지 질 수치를 정상으로 되 돌리는 데 효과적이었습니다.
“우리의 궁극적 인 목표는 이러한 아이디어를 현재 치료 옵션이없는 환자를위한 효과적인 치료로 전환하는 것입니다.”라고 Poneman은 말했습니다.
저자들은 향후 연구에서 스핑 고지 질 대사 문제가 다른 형태의 ALS에 영향을 미치는지 여부도 조사해야한다고 말했다.
원래 Live Science에 게시되었습니다.
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