요약: 22q11.2DS 유전자 결실이 있는 개인은 뇌 활동과 구조의 독특한 패턴을 보여 정신병 발병 위험을 예측할 수 있습니다. 과학자들은 아동기부터 성인기까지 뇌의 “결합”을 연구함으로써 정신분열증과 관련된 뇌 영역의 불일치를 발견했습니다.
이러한 발견은 정신병 위험에 대한 신뢰할 수 있는 지표를 식별하고 조기 진단 및 개입을 돕는 길을 열어줍니다. 이 연구는 정신 질환에서 뇌 구조와 기능을 이해하는 것이 중요하다는 점을 강조합니다.
중요한 사실:
- 22q11.2DS 유전자의 결실은 정신분열증의 위험이 더 높습니다.
- 22q11.2DS 증후군이 있는 개인의 뇌 ‘결합’의 차이는 정신병의 위험을 나타낼 수 있습니다.
- 예측표지자에 대한 뇌 구조 분석과 기능 분석을 결합한 연구.
원천: 제네바 대학교
22q11.2DS 유전자의 미세결실은 가장 흔한 유전적 결손입니다. 이 질병은 2000년에 한 사람에게 영향을 미쳤으며 결과적으로 22번 염색체에 작은 DNA 서열이 결여되었습니다. 이 질병은 심장 결함 및 면역 기능 장애를 유발할 수 있을 뿐만 아니라 이 질병 보인자의 35%에서 청소년기 또는 성인기에 정신병적 장애를 유발할 수도 있습니다.
제네바 대학의 정신의학과 교수이자 의과대학 신경과학 및 정신 건강 연구를 위한 시냅스 센터의 교수인 Stephane Iles가 이끄는 팀은 5세에서 34세 사이의 300명의 개인 그룹을 추적했습니다. 이 미세 삭제의 영향을 20년 동안 받았습니다.
그들 중 거의 40%가 정신분열증에 걸렸습니다. 이 컬렉션의 규모와 수명을 고려할 때 제네바의 이 컬렉션은 세계에서 독특한 사례 연구를 구성하며 수많은 기사의 출판으로 이어졌습니다.
비정상적인 뇌 발달은 어린 시절부터 시작됩니다
새로운 연구에서 제네바 대학 팀은 이 그룹에 속한 개인의 아동기부터 성인기까지 뇌 영역 간의 “결합” 발달을 조사했습니다.
Stefan Iles 팀의 박사과정 학생이자 이번 연구의 제1저자인 Silas Forrer는 “우리의 인지 과정은 서로 다른 뇌 영역 사이의 상호 작용 또는 ‘결합’의 산물입니다.”라고 말합니다.
“우리는 22q11.2DS 이상이 있는 개인의 덜 효율적인 결합이 정신병 발병 위험 증가와 동의어인지 알고 싶었습니다.”
이러한 뇌의 “동기화”, 특히 뇌의 개선은 청소년기와 성인기에 걸쳐 진행됩니다. 신경과학자들은 자기공명영상 기술을 사용하여 실험군과 대조군 내에서 12년 동안 그의 성숙도를 모니터링했습니다.
Silas Forer는 “미세 결손 환자는 어린 시절부터 뇌 전반에 걸쳐 과다 결합 및 저결합 영역이 있는 지속적인 발달 불일치를 경험한다는 사실을 발견했습니다.”라고 말합니다.
이러한 불일치는 정신분열증이 발생한 22q11.2DS 증후군 환자의 세 가지 뇌 영역, 즉 자발적 운동 조정 및 언어를 담당하는 전두엽 피질; 뇌의 두 반구 사이의 경계면에 있는 대상 피질은 특정 결정을 내리는 역할을 담당합니다. 체성감각 기능을 담당하는 측두엽. 처음 두 영역에서는 결합이 부족하고 세 번째 영역에서는 결합이 과도합니다.
신뢰할 수 있는 마커를 식별하기 위해
발달 불일치와 22q11.2DS 유전자의 부분적 결실 사이의 이러한 강력한 연관성은 이 질병에 대한 예측 마커를 식별하는 데 중요한 단계를 나타냅니다.
“다음 단계는 이러한 연관성이 개인의 두뇌 ‘지문’을 어떻게 형성할 수 있는지를 결정하여 개인이 다른 사람보다 정신병 발병에 더 취약한지, 아니면 반대로 보호되는지를 알 수 있게 하는 것입니다.”라고 설명합니다. 이 연구를 주도한 Stefan Iles.”
스위스 국립과학기금(SNSF)의 지원을 받은 이 연구는 뇌의 구조(형태)와 기능(능력)에 대한 관찰을 결합하여 인구의 발달 궤적을 다음과 같은 맥락에서 평가하는 방법론적 혁신이기도 합니다. 정신질환.
이 정신병 연구 뉴스에 대하여
작가: 앙투안 기노
원천: 제네바 대학교
의사소통: 앙투안 기노 – 제네바 대학교
그림: 신경과학 뉴스에서 가져온 이미지
원래 검색: 오픈 액세스.
“22q11.2 결실 증후군 및 정신병 증상의 기능에 대한 뇌 구조의 의존성에 대한 종단 분석“실라스 포레 외 여러분 저.” 생물학적 정신의학, 인지신경과학 및 신경영상
요약
22q11.2 결실 증후군 및 정신병 증상의 기능에 대한 뇌 구조의 의존성에 대한 종단 분석
배경
전통적인 단일 양식 분석과 비교하여 뇌 기능과 구조가 서로 어떻게 연관되어 있는지 이해하면 신경 메커니즘에 대한 새롭고 생물학적으로 관련된 평가의 문이 열립니다. 그러나 정상 및 비정상 신경 발달 전반에 걸쳐 기능적 및 구조적 의존성(FSD)이 어떻게 발생하는지는 아직 파악하기 어렵습니다. 22q11.2 결실 증후군(22q11.2DS)은 기능적, 구조적 의존성의 발달과 정신병의 병태생리학과의 구체적인 연관성을 연구할 수 있는 중요한 기회를 제공합니다.
행동 양식
이전에는 FSD를 측정하기 위해 그래프 신호 처리를 사용하여 성인의 뇌 활동과 구조적 연결 측정을 결합했습니다. 여기에서 우리는 FSD와 경도 다변량 최소 부분 상관 관계를 결합하여 경증에서 중등도의 양성 정신병 증상이 있는 환자와 없는 환자 간의 FSD 변화를 평가했습니다. 우리는 194명의 건강한 참가자와 197명의 삭제 보균자(7~34세, 12년에 걸쳐 데이터 수집)로부터 391개의 종방향 반복 확산 가중 기능성 MRI를 평가했습니다.
결과
연구 참가자와 비교했을 때, 22q11.2DS 환자는 어린 시절부터 지속적인 발달 이상을 보였고, 뇌 전체에 과커플링 및 과커플링 영역이 있었습니다. 또한, 두 번째로 왜곡된 발달 패턴은 청소년기 동안 악화되어 22q11.2DS 환자의 전두엽 및 대상 피질의 저결합과 측두엽 영역의 과잉 결합을 보여주었습니다. 흥미롭게도, 청소년기에 관찰된 악화는 양성 정신병 증상을 보이는 그룹에 의해 강력하게 주도되었습니다.
결론
이러한 발견은 청소년기의 22q11.2DS 증후군에서 정신병적 증상의 발달에 FSD 성숙의 변화가 중요한 역할을 한다는 것을 확인시켜 줍니다. FSD 이상은 정신병 에피소드가 시작되기 전에 나타나므로 위험에 처한 개인의 행동 개입에 대한 잠재적인 조기 징후를 제공합니다.
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