과학자들은 수십 년 동안 유전학을 무시한 사람이 알츠하이머 병을 예방할 수 있는 증거를 가질 수 있다고 말합니다.

CNN
–

알츠하이머병의 비밀을 밝히기 위해 노력하는 연구원들은 이러한 유형의 치매 위험에 처한 사람들을 보호하는 데 도움이 될 수 있는 핵심 단서를 얻었다고 말했습니다.

가족력에 따라 40대나 50대에 기억상실증에 걸릴 운명처럼 보였던 한 남자가 원래 있어야 할 것보다 수십 년 더 오랫동안 정상적인 기능을 유지했습니다. 신경 세포의 의사 소통을 돕는 단백질의 기능을 강화한 희귀한 유전적 변화에 의해 보호된 것으로 보입니다.

과학자들은 이 유전적 변화가 어떻게 그의 뇌를 유발하는지 이해하는 것이 다른 사람들의 알츠하이머병을 예방하는 데 도움이 될 수 있다고 말했습니다.

이 남자는 콜롬비아 안티오키아에 있는 대가족의 일원으로, 여러 구성원이 프레넬린 1 또는 PSEN1이라는 돌연변이 유전자를 물려받았습니다. PSEN1 보균자는 비교적 어린 나이에 알츠하이머병에 걸릴 것이 거의 확실합니다.

PSEN1 돌연변이를 가진 그 남자는 결국 기억력과 사고력에 문제가 생겼습니다. 그는 72세에 경미한 치매 진단을 받았고, 그 후 더 많은 기억력 감퇴와 염증을 경험했습니다. 74세에 폐렴으로 세상을 떠났다.

그러나 모든 징후로 그는 수십 년 전에 기억력과 사고력에 문제가 있었음에 틀림 없습니다. 사망 후 의사가 그의 뇌를 검사했을 때 알츠하이머병 환자의 뇌에 축적되는 두 가지 단백질인 베타 아밀로이드와 타우가 적재되어 있음을 발견했습니다.

그러나 그에게도 효과가 있는 것이 있었습니다. 유전자 분석 결과 그 남자는 신경 세포의 의사 소통을 돕는 Reelin이라는 단백질을 암호화하는 유전자에 드문 변화가 있음이 밝혀졌습니다.

하버드 대학의 안과 부교수이자 이 남성에 대한 새로운 연구의 주 저자인 Joseph Arboleda Velasquez 박사는 “이 경우 이러한 유형의 Reelin이 Reelin의 작업을 더 잘 수행한다는 것이 매우 분명했습니다.”라고 말했습니다.

“이것은 우리에게 큰 통찰력을 제공합니다.”라고 그는 말했습니다. “Reelin을 뇌에 더 많이 주입하는 것만으로도 실제로 환자에게 도움이 될 수 있다는 것은 매우 분명합니다.”

그만큼 연구 결과가 발표되었습니다. Nature Medicine 저널의 월요일.

강화된 Reelin 단백질은 사람의 뇌의 매우 특정한 부분, 즉 내후각 피질이라고 하는 뇌 기저부의 코 뒤에 있는 영역을 보호하는 것으로 보입니다.

Arboleda-Velasquez는 “이 상태에서 또 다른 통찰력은 뇌의 모든 곳에서 이것이 필요하지 않은 것처럼 보입니다.”라고 말했습니다.

내후각 피질은 특히 노화에 민감 및 알츠하이머병. 후각과 관련된 신호를 보내고 받는 뇌 영역입니다. 후각 상실은 종종 기억력과 사고력에 어려움을 초래하는 뇌 변화의 전조입니다.

“따라서 사람들이 알츠하이머병에 걸리면 내후각 피질에서 시작하여 퍼집니다.”라고 Arboleda Velazquez는 말했습니다.

Arboleda-Velasquez와 이 대가족을 연구하는 팀이 그들의 유전적 가능성에 도전한 사람을 발견한 것은 이번이 두 번째입니다.

2019년 과학자들은 나는 상황을보고했다 초기 알츠하이머병에 걸렸어야 했지만 대신 기억력과 사고력을 70대까지 보존한 여성을 위한 것입니다.

그녀는 크라이스트처치 돌연변이라고 불리는 APOE3 유전자의 변화 사본 두 개를 가지고 있었습니다. APOE3 단백질의 활성을 감소시키는 것으로 보입니다. 릴린과 마찬가지로 APOE는 사람의 알츠하이머병 발병 위험을 형성하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 신호 분자입니다.

그리고 이 두 가지 조건 사이에 연관성이 있음이 밝혀졌습니다. Reelin 세포의 수용체는 APOE 수용체와 동일합니다.

그래서 이 두 환자는 큰 화살표로 가리키고 있습니다. 이것은 알츠하이머병에 대한 최대 보호를 위한 중요한 경로입니다.

그러나 코스는 모든 사람을 보호하지 못할 수 있습니다. 새로운 연구에서 그 남자의 여동생도 희귀한 보호 유전적 변화를 공유했고 그것은 그녀에게 도움이 되었지만 같은 정도는 아니었습니다. 그녀의 가족에 따르면 그녀는 58세에 인지 기능 저하를 경험하기 시작했습니다.

Arboleda-Velasquez는 이것이 여성의 유전자 활동이 나이가 들면서 감소하는 것 같아서 Reelin을 많이 생산하지 않기 때문일 수 있다고 말했습니다. “그들은 대안을 가질 수 있습니다. 그러나 그들은 남성만큼 그것을 표현하지 않습니다.”

하버드 팀은 이미 이러한 발견을 기반으로 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있다고 말합니다.

플로리다 애틀랜틱 대학의 예방 신경학자인 리처드 아이작슨 박사는 이와 같은 연구는 우리에게 중요한 사실을 보여준다고 말합니다. “특정 상황에서 우리는 유전자와의 줄다리기에서 이길 수 있습니다.”

이것은 치료법이 모퉁이를 돌면 있다는 것을 의미합니까? 그것은 여전히 ​​남아있었습니다.

이 연구에 참여하지 않은 Isaacson은 “이와 같은 연구를 사용하여 치료를 변화시키고 치료를 개선할 수 있습니까? 그렇게 되기를 바랍니다. 아직 거기에 도달했다고 말할 수는 없습니다. “그러나 이것이 중요한 것이라고 생각합니다. 공부하다.”